Secuenciación del exoma
El estudio del exoma clínico de nuestro ADN permite identificar variaciones genéticas en la región de los genes que expresan proteínas y sus codificaciones. La mayoría de mutaciones genéticas conocidas que originan enfermedades ocurren en los exones. La secuenciación del exoma es una estrategia muy eficiente capaz de registrar las mutaciones o alteraciones que causan diversas enfermedades.
La información obtenida en esta prueba es de crucial importancia para médicos de todas las especialidades que deseen saber si los padecimientos de sus pacientes tienen un origen genético.
Panel de cáncer
Las pruebas de paneles genéticos de cáncer están destinadas a identificar variantes genéticas en los principales genes relacionados con cáncer hereditario tanto en mujeres como en hombres. El conocimiento de la presencia de variantes en dichos genes, puede ayudar a los oncólogos y otros médicos para determinar estrategias de evaluación y diagnóstico temprano en individuos con antecedentes familiares de cáncer.
Panel de enfermedades hereditarias comunes
Servisalud proporciona tests orientados a la búsqueda de variantes en genes específicos que están relacionados con algunas enfermedades hereditarias muy importantes. Estos tests son útiles para los pacientes y sus médicos porque permiten determinar si la enfermedad diagnosticada tiene un origen genético.